El CHU de Nantes ha puesto en marcha un programa pionero para ampliar el cribado neonatal tradicional. Ahora, los padres voluntarios de recién nacidos pueden acceder a un test genético capaz de detectar 359 enfermedades raras, frente a las 16 que se identifican habitualmente en Francia.
El test funciona con unas gotas de sangre extraídas del talón, igual que el cribado clásico. Gracias a la plataforma GénoA, el hospital extrae y secuencia el ADN del bebé para identificar posibles genes ligados a enfermedades pediátricas tratables antes de los 5 años. El objetivo es dar una respuesta rápida para mejorar la atención precoz.
Esta iniciativa, que comenzó hace quince días, prevé secuenciar entre 40 y 60 genomas por semana. Además, el CHU de Nantes analizará muestras de bebés procedentes de los hospitales de Rennes y Angers, sumando un total de 465 pacientes.
Stéphane Bézieau, jefe de genética médica, explicó que el test podrá detectar enfermedades como la miopatía de Duchenne. Pero advirtió que solo se incluyen patologías pediátricas con tratamientos existentes, descartando cualquier cribado “a la carta”. Esta limitación responde a las indicaciones de la Haute Autorité de santé (HAS), que regula la lista oficial de enfermedades para cribado neonatal.
El programa piloto también sirve para medir la aceptación social de este tipo de cribados genómicos masivos. Bézieau destacó que “ningún país ha implementado aún un cribado neonatal basado en el genoma completo” y que hay que reflexionar sobre el impacto ético y médico de estas prácticas.
El pasado 1 de septiembre ya se incluyeron tres enfermedades graves adicionales, como la atrofia muscular espinal, en la lista nacional de detección obligatoria, y próximamente se añadirán dos más. Este proyecto en Nantes representa un gran avance en Francia, aunque el país todavía está lejos de líderes europeos en cribado neonatal.
Los resultados se entregan a los padres en un plazo máximo de cuatro semanas, garantizando rapidez en la intervención médica cuando sea necesario. El test se propone durante la consulta del tercer trimestre del embarazo, donde los padres reciben información para decidir su participación libremente.
Esta expansión masiva y avanzada del cribado neonatal abre la puerta a una medicina preventiva más precisa desde el nacimiento, con el fin de atajar enfermedades graves antes de que aparezcan los síntomas.
